Ataxia-Telangiectasia
Nombre de la enfermedad y sinónimos
Síndrome de Louis Bar
Ataxia Telangiectasia asociada a Inmunodeficiencia
Telangiectasia óculo-cutánea
Causas - Etiología
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre.
Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen, aunque parece que pueden presentar ciertas alteraciones como una predisposición mayor que la de la población general a padecer sensibilidad a las radiaciones.
El gen implicado en esta alteración se localiza en el cromosoma 11q22-q23.
Datos relevantes
Generalmente la enfermedad se hace evidente durante la primera infancia, sobre todo a los 12-18 meses cuando el niño comienza a andar, y sus manifestaciones clínicas son las siguientes:
- Alteraciones en la coordinación motora debidas a deficiencias en una parte del cerebro (el cerebelo), esta alteración se denomina ataxia cerebelar. Presentan una pérdida progresiva de la coordinación de los movimientos musculares de las extremidades, la cabeza, y los ojos. Su forma de caminar es insegura y tambaleante y pueden presentar movimientos involuntarios de los ojos, y dificultades para tragar y para hablar.
- Dilataciones de los vasos de pequeño tamaño (telangiectasias) de la piel y ojos. Lo más frecuente es que aparezcan entre los 2 y los 8 años de edad.
- Susceptibilidad a infecciones: tienen una deficiencia inmunológica que les hace padecer infecciones respiratorias y sinusitis, recurrentes y crónicas que dan lugar a bronquiectasias.
- Tendencia a presentar tumores, especialmente linfomas y leucemias.
- Sensibilidad exagerada a las radiaciones X que puede provocar daños en el DNA de las células.
- En ocasiones se acompaña de ausencia de ovarios o falta de desarrollo de estos.
En los exámenes de laboratorio pueden encontrarse niveles altos y persistentes de proteínas fetales (alfafetoproteína o antígeno carcinoembrionario), que aportan valor diagnóstico. En las pruebas inmunológicas se detecta disminución, incluso ausencia de algunas y alteración de las defensas celulares con disminución de linfocitos.
Esta enfermedad es grave, progresiva y, hoy por hoy, incurable. Debido a su baja frecuencia no se dedican muchos recursos a la investigación de nuevos tratamientos. Los pacientes no suelen alcanzar la década de los cuarenta debido a la predisposición a tumores, y a las alteraciones musculares que pueden provocar insuficiencia respiratoria. De cualquier modo, el curso que seguirá cada caso individual es impredecible, incluso en miembros de la misma familia la enfermedad puede desarrollarse de forma distinta, y existen casos de enfermos capaces de llevar una vida independiente que han sobrepasado los 50 años de edad
El apoyo psicológico es fundamental en los enfermos de ataxia-telangiectasia, ya que muchos de estos niños necesitan en la adolescencia una silla de ruedas para desplazarse. Es importante animar a los niños a asistir al colegio, a realizar actividades, y a mantener un modo de vida lo más normal posible. Una actividad en la que se debe estar especialmente vigilante es el momento de la comida, estos niños tienen dificultades al tragar, además de una mayor predisposición a las infecciones, y una aspiración de alimentos hacía las vías aéreas podría provocar una neumonía muy grave.
El médico debe centrarse en el alivio de los síntomas del paciente y en la prevención de las infecciones. Se utilizan inyecciones de inmunoglobulinas para mejorar la inmunodeficiencia y prevenir las infecciones, y en ocasiones se recomiendan complejos vitamínicos. Puede ser muy útil la terapia física y ocupacional para mantener la movilidad y funcionalidad de los músculos. En estos enfermos se debe evitar la exposición a los rayos X.
Especialidad médica que la trata
Los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son los pediatras, inmunólogos clínicos, y neurólogos.
Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias
http://www.interbook.net/personal/asadahe
C/ Manuel Villalobos, 41. 41009 Sevilla
Tel: 954361675
e-mail: asadahe@interbook.net
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias
Gran vía de les Cortes Catalanes, 562. 8011 Barcelona
Tel: 934515550; FAX : 934516904
e-mail: ataxiacat@quiero.tv
Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias. (AMAH)
http://www.terra.es/personal/atamad/
Avda Dr. García Tapia, 126. 28030 Madrid
Tel: 914370652
e-mail: atamad@terra.es
Fundación de Ataxias Hereditarias Adriana de Luz Caballer
C/ Poeta Alberola, 25. 46018 Valencia
Tel: 963854671; FAX: 963854806
e-mail: ataxias@xpress.es
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla
Tel: 902 18 17 25; FAX : 954989893
e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
http://www.eurordis.org/
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014 Paris
Tel: 0033156535340; FAX : 0033156535215
e-mail: eurordis@eurordis.org
Fecha de publicación: 17 de mayo de 2005
Comité editorial
saludalia@saludalia.com
fuente: http://www.saludalia
Síndrome de Louis Bar
Ataxia Telangiectasia asociada a Inmunodeficiencia
Telangiectasia óculo-cutánea
Causas - Etiología
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre.
Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen, aunque parece que pueden presentar ciertas alteraciones como una predisposición mayor que la de la población general a padecer sensibilidad a las radiaciones.
El gen implicado en esta alteración se localiza en el cromosoma 11q22-q23.
Datos relevantes
Generalmente la enfermedad se hace evidente durante la primera infancia, sobre todo a los 12-18 meses cuando el niño comienza a andar, y sus manifestaciones clínicas son las siguientes:
- Alteraciones en la coordinación motora debidas a deficiencias en una parte del cerebro (el cerebelo), esta alteración se denomina ataxia cerebelar. Presentan una pérdida progresiva de la coordinación de los movimientos musculares de las extremidades, la cabeza, y los ojos. Su forma de caminar es insegura y tambaleante y pueden presentar movimientos involuntarios de los ojos, y dificultades para tragar y para hablar.
- Dilataciones de los vasos de pequeño tamaño (telangiectasias) de la piel y ojos. Lo más frecuente es que aparezcan entre los 2 y los 8 años de edad.
- Susceptibilidad a infecciones: tienen una deficiencia inmunológica que les hace padecer infecciones respiratorias y sinusitis, recurrentes y crónicas que dan lugar a bronquiectasias.
- Tendencia a presentar tumores, especialmente linfomas y leucemias.
- Sensibilidad exagerada a las radiaciones X que puede provocar daños en el DNA de las células.
- En ocasiones se acompaña de ausencia de ovarios o falta de desarrollo de estos.
En los exámenes de laboratorio pueden encontrarse niveles altos y persistentes de proteínas fetales (alfafetoproteína o antígeno carcinoembrionario), que aportan valor diagnóstico. En las pruebas inmunológicas se detecta disminución, incluso ausencia de algunas y alteración de las defensas celulares con disminución de linfocitos.
Esta enfermedad es grave, progresiva y, hoy por hoy, incurable. Debido a su baja frecuencia no se dedican muchos recursos a la investigación de nuevos tratamientos. Los pacientes no suelen alcanzar la década de los cuarenta debido a la predisposición a tumores, y a las alteraciones musculares que pueden provocar insuficiencia respiratoria. De cualquier modo, el curso que seguirá cada caso individual es impredecible, incluso en miembros de la misma familia la enfermedad puede desarrollarse de forma distinta, y existen casos de enfermos capaces de llevar una vida independiente que han sobrepasado los 50 años de edad
El apoyo psicológico es fundamental en los enfermos de ataxia-telangiectasia, ya que muchos de estos niños necesitan en la adolescencia una silla de ruedas para desplazarse. Es importante animar a los niños a asistir al colegio, a realizar actividades, y a mantener un modo de vida lo más normal posible. Una actividad en la que se debe estar especialmente vigilante es el momento de la comida, estos niños tienen dificultades al tragar, además de una mayor predisposición a las infecciones, y una aspiración de alimentos hacía las vías aéreas podría provocar una neumonía muy grave.
El médico debe centrarse en el alivio de los síntomas del paciente y en la prevención de las infecciones. Se utilizan inyecciones de inmunoglobulinas para mejorar la inmunodeficiencia y prevenir las infecciones, y en ocasiones se recomiendan complejos vitamínicos. Puede ser muy útil la terapia física y ocupacional para mantener la movilidad y funcionalidad de los músculos. En estos enfermos se debe evitar la exposición a los rayos X.
Especialidad médica que la trata
Los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son los pediatras, inmunólogos clínicos, y neurólogos.
Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias
http://www.interbook.net/personal/asadahe
C/ Manuel Villalobos, 41. 41009 Sevilla
Tel: 954361675
e-mail: asadahe@interbook.net
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias
Gran vía de les Cortes Catalanes, 562. 8011 Barcelona
Tel: 934515550; FAX : 934516904
e-mail: ataxiacat@quiero.tv
Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias. (AMAH)
http://www.terra.es/personal/atamad/
Avda Dr. García Tapia, 126. 28030 Madrid
Tel: 914370652
e-mail: atamad@terra.es
Fundación de Ataxias Hereditarias Adriana de Luz Caballer
C/ Poeta Alberola, 25. 46018 Valencia
Tel: 963854671; FAX: 963854806
e-mail: ataxias@xpress.es
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla
Tel: 902 18 17 25; FAX : 954989893
e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
http://www.eurordis.org/
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014 Paris
Tel: 0033156535340; FAX : 0033156535215
e-mail: eurordis@eurordis.org
Fecha de publicación: 17 de mayo de 2005
Comité editorial
saludalia@saludalia.com
fuente: http://www.saludalia
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